Genotyp ako ucelený, historicky vyvinutý systém. Variabilita, jej typy a biologický význam

V našom článku budeme hovoriť o jedinečnej vlastnosti všetkých živých organizmov, ktorá zabezpečila vznik obrovského množstva druhov živých bytostí. Toto je dedičná variácia. Čo to je, aké sú jeho vlastnosti a mechanizmus implementácie? Teraz nájdete odpovede na tieto a mnohé ďalšie otázky.

Čo študuje genetika?

Relatívne mladá veda o genetike v 19. storočí odhalila ľudstvu mnohé tajomstvá svojho vzniku a vývoja. A predmetom jeho skúmania sú len dve vlastnosti živých organizmov: dedičnosť a premenlivosť. Vďaka prvému je zabezpečená kontinuita generácií a presný prenos genetickej informácie sa uskutočňuje počas niekoľkých generácií. Ale variabilita zabezpečuje vznik nových charakteristík.

Hodnota variability

Prečo telo získava tieto nové vlastnosti? Odpoveď je celkom jednoduchá: pre možnosť prispôsobenia. Na fotografii nižšie vidíte zástupcov niekoľkých rás rovnakého biologického druhu - Homo Sapiens. Ich morfologické rozdiely v tomto štádiu prirodzene nemajú žiadny adaptačný význam. Ale ich vzdialení predkovia mali nové vlastnosti, ktoré im pomohli prežiť v ťažkých podmienkach. Zástupcovia mongoloidnej rasy majú teda tvar úzkeho oka, pretože v stepiach sa často vyskytovali prachové búrky. A černosi majú tmavú pokožku ako ochranu pred spaľujúcim lúčom slnka.

Typy variability

Variabilita je vlastnosť organizmov získavať nové vlastnosti v procese ich historického a individuálneho vývoja. Dodáva sa v dvoch typoch. Ide o modifikáciu a dedičnú variabilitu. Spája ich množstvo charakteristík. Napríklad vo vonkajšej štruktúre organizmov nevyhnutne dochádza k zmenám. Ale z hľadiska trvania existencie modifikácií a stupňa pôsobenia sú úplne odlišné.

Variabilita modifikácie

Tento typ variability nie je dedičný. Nie je fixovaný v genotype, nie je trvalý a vyskytuje sa pod vplyvom zmien podmienok prostredia. Pozoruhodným príkladom variability modifikácií je známy pokus s králikom. Malú časť sivej srsti mu oholili. A na holú kožu sa nanášal ľad. Po určitom čase na tomto mieste narástla biela srsť, ktorá bola aj oholená. Ľad však v tomto prípade nebol použitý. V dôsledku toho v tejto oblasti opäť narástli tmavé vlasy.

Dedičná variabilita

Tento typ variability je trvalý, pretože ovplyvňuje štruktúru genotypu až po úroveň nukleotidov DNA. V tomto prípade sa nové vlastnosti prenášajú na nové generácie. Dedičná variabilita sa zase vyskytuje v dvoch typoch: kombinovaná a mutačná. Prvý nastáva, keď sa objaví nová kombinácia genetického materiálu. Jeho najjednoduchším príkladom je splynutie gamét počas sexuálneho rozmnožovania. Výsledkom je, že telo, ktoré dostáva polovicu genetickej informácie od mužských a ženských organizmov, získava nové vlastnosti.

Druhým typom je mutačná dedičná variabilita. Spočíva vo výskyte prudkých neriadených zmien v genotype pod vplyvom rôznych faktorov. Môžu to byť ionizujúce a ultrafialové žiarenie, vysoká teplota, chemikálie obsahujúce dusík a iné.

V závislosti od úrovne štruktúry genetického aparátu, v ktorom dochádza k zmenám, sa rozlišuje niekoľko typov takýchto dedičných modifikácií. S genómom sa mení počet chromozómov v celkovom súbore. To vedie k anatomickým a morfologickým zmenám v tele. Výskyt tretieho chromozómu v 21. páre teda spôsobuje Downov syndróm. Pri chromozomálnych mutáciách dochádza k reštrukturalizácii tejto štruktúry. Sú oveľa menej bežné ako genómové. Časti chromozómov môžu byť duplikované alebo môžu chýbať, môžu byť skrútené alebo môžu zmeniť svoju polohu. Ale génové mutácie, nazývané aj bodové mutácie, narúšajú sekvenciu monomérov v štruktúre nukleových kyselín.

Bez ohľadu na typ mutácie, všetky spravidla nemajú prospešné vlastnosti pre telo. Preto sa ich človek naučí ovládať umelo. Pri selekcii sa teda často využíva polyploidia – viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov v sade. Vďaka tomu sa rastlina stáva výkonnejšou a produkuje veľké plody vo veľkých množstvách. Nikoho neprekvapíte figovou broskyňou a inými lahodnými hybridmi rastlín. Ale sú výsledkom umelo zavedenej dedičnej variability.

Dedičná variabilita v procese evolúcie

Rozvoj genetiky pomohol urobiť významný krok vpred vo vývoji evolučného učenia. Skutočnosť, že ľudia a opice sa odlišujú iba jedným párom chromozómov, sa stala významným dôkazom Darwinovej teórie. U rastlín a zvierat v historickom vývoji možno vysledovať dedičnosť progresívnych znakov, ktoré sa preniesli a zafixovali v genotype. Napríklad riasy sa dostali na zem vďaka tomu, že v genotype bola fixovaná prítomnosť mechanických a vodivých tkanív. Každá nasledujúca generácia si zachovala len potrebné, užitočné vlastnosti, ktoré sa upravovali v závislosti od životných podmienok a prostredia. Takto sa objavili dominantné druhy rastlín a zvierat s najprogresívnejšími štrukturálnymi vlastnosťami.

Dedičná variabilita je teda schopnosť organizmov získať nové vlastnosti, ktoré sú fixované v genotype. Takéto zmeny sú dlhodobé, nezmiznú pri zmene podmienok prostredia a sú zdedené.

Biológia [Kompletná referenčná kniha na prípravu na jednotnú štátnu skúšku] Lerner Georgy Isaakovich

3.6.1. Variabilita, jej typy a biologický význam

Variabilita je univerzálna vlastnosť živých systémov spojená so zmenami fenotypu a genotypu, ktoré vznikajú pod vplyvom vonkajšieho prostredia alebo v dôsledku zmien dedičného materiálu. Existuje nededičná a dedičná variabilita.

Nededičná variabilita . Nededičné, alebo skupinové (určité), príp variabilita modifikácie– ide o zmeny fenotypu pod vplyvom podmienok prostredia. Variabilita modifikácie neovplyvňuje genotyp jedincov. Genotyp, aj keď zostáva nezmenený, určuje hranice, v rámci ktorých sa môže fenotyp meniť. Tieto limity, t.j. príležitosti na fenotypový prejav vlastnosti sú tzv reakčná norma A sa dedia. Reakčná norma stanovuje hranice, v rámci ktorých sa môže konkrétna charakteristika meniť. Rôzne znaky majú rôzne reakčné normy - široké alebo úzke. Nemenia sa napríklad znaky ako krvná skupina a farba očí. Tvar oka cicavca sa mierne líši a má úzku reakčnú rýchlosť. Dojivosť kráv sa môže meniť v pomerne širokom rozmedzí v závislosti od podmienok, v ktorých sa plemeno chová. Iné kvantitatívne charakteristiky môžu mať tiež širokú reakčnú rýchlosť - rast, veľkosť listov, počet zŕn v klase atď. Čím širšia je norma reakcie, tým viac príležitostí má jednotlivec prispôsobiť sa podmienkam prostredia. Preto je viac jedincov s priemerným prejavom vlastnosti ako jedincov s jej extrémnymi prejavmi. Dobre to ilustruje počet trpaslíkov a obrov u ľudí. Je ich málo, pričom ľudí s výškou v rozmedzí 160-180 cm je tisíckrát viac.

Fenotypové prejavy vlastnosti sú ovplyvnené kombinovanou interakciou génov a podmienok prostredia. Zmeny modifikácie nie sú zdedené, ale nie sú nevyhnutne skupinového charakteru a nie vždy sa vyskytujú u všetkých jedincov druhu za rovnakých podmienok prostredia. Úpravy zabezpečujú prispôsobenie sa jedinca týmto podmienkam.

Dedičná variabilita (kombinatívna, mutačná, neurčitá).

Kombinatívna variabilita vzniká pri pohlavnom procese v dôsledku nových kombinácií génov, ktoré vznikajú pri oplodnení, cross over, konjugácii, t.j. počas procesov sprevádzaných rekombináciami (redistribúciou a novými kombináciami) génov. V dôsledku kombinovanej variability vznikajú organizmy, ktoré sa od svojich rodičov líšia genotypmi a fenotypmi. Niektoré kombinačné zmeny môžu byť pre jednotlivca škodlivé. Pre druhy sú kombinované zmeny vo všeobecnosti užitočné, pretože vedú ku genotypovej a fenotypovej diverzite. To podporuje prežitie druhov a ich evolučný pokrok.

Mutačná variabilita spojené so zmenami v sekvencii nukleotidov v molekulách DNA, stratou a inzerciou veľkých úsekov v molekulách DNA, zmenami v počte molekúl DNA (chromozómov). Takéto zmeny samy o sebe sú tzv mutácie. Mutácie sa dedia.

Medzi mutácie patria:

genetický– spôsobenie zmien v sekvencii nukleotidov DNA v špecifickom géne a následne v mRNA a proteíne kódovanom týmto génom. Génové mutácie môžu byť dominantné alebo recesívne. Môžu viesť k objaveniu sa znakov, ktoré podporujú alebo inhibujú vitálne funkcie tela;

generatívne mutácie ovplyvňujú zárodočné bunky a prenášajú sa počas sexuálneho rozmnožovania;

somatická mutácie neovplyvňujú zárodočné bunky a nededia sa u zvierat, ale u rastlín sa dedia pri vegetatívnom rozmnožovaní;

genomický mutácie (polyploidia a heteroploidia) sú spojené so zmenami v počte chromozómov v karyotype buniek;

chromozomálne mutácie sú spojené s prestavbami v štruktúre chromozómov, zmenami polohy ich úsekov v dôsledku zlomov, stratou jednotlivých úsekov atď.

Najbežnejšie génové mutácie sú tie, ktoré vedú k zmene, strate alebo inzercii nukleotidov DNA v géne. Mutantné gény prenášajú rôzne informácie na miesto syntézy proteínov, čo následne vedie k syntéze iných proteínov a vzniku nových charakteristík. Mutácie sa môžu vyskytnúť pod vplyvom žiarenia, ultrafialového žiarenia a rôznych chemických látok. Nie všetky mutácie sú účinné. Niektoré z nich sú opravené počas opravy DNA. Fenotypovo sa mutácie objavujú, ak nevedú k smrti organizmu. Väčšina génových mutácií je recesívnych. Fenotypovo prejavené mutácie majú evolučný význam, poskytujú jednotlivcom buď výhody v boji o existenciu, alebo naopak vedú k ich smrti pod tlakom prirodzeného výberu.

Mutačný proces zvyšuje genetickú diverzitu populácií, čo vytvára predpoklady pre evolučný proces.

Frekvencia mutácií sa môže zvýšiť umelo, čo sa používa na vedecké a praktické účely.

PRÍKLADY ÚLOH

Časť A

A1. Variabilita modifikácie sa chápe ako

1) fenotypová variabilita

2) genotypová variabilita

3) norma reakcie

4) akékoľvek zmeny v charakteristike

A2. Označte charakteristiku s najširšou reakčnou normou

1) tvar lastovičích krídel

2) tvar orla

3) čas, kedy sa zajac bude prelínať

4) množstvo vlny, ktorú má ovca

A3. Uveďte správne tvrdenie

1) faktory prostredia neovplyvňujú genotyp jedinca

2) nededí sa fenotyp, ale schopnosť prejaviť sa

3) zmeny modifikácie sa vždy dedia

4) zmeny modifikácie sú škodlivé

A4. Uveďte príklad genómovej mutácie

1) výskyt kosáčikovitej anémie

2) výskyt triploidných foriem zemiakov

3) vytvorenie plemena psa bez chvosta

4) narodenie albínskeho tigra

A5. Zmeny v sekvencii nukleotidov DNA v géne sú spojené

1) génové mutácie

2) chromozomálne mutácie

3) genómové mutácie

4) kombinované preskupenia

A6. Prudký nárast percenta heterozygotov v populácii švábov môže byť výsledkom:

1) zvýšenie počtu génových mutácií

2) tvorba diploidných gamét u mnohých jedincov

3) chromozomálne preskupenia u niektorých členov populácie

4) zmena teploty okolia

A7. Príkladom je zrýchlené starnutie pokožky u obyvateľov vidieka v porovnaní s obyvateľmi miest

1) mutačná variabilita

2) kombinačná variabilita

3) génové mutácie pod vplyvom ultrafialového žiarenia

4) variabilita modifikácie

A8. Hlavnou príčinou chromozomálnej mutácie môže byť

1) nahradenie nukleotidov v géne

2) zmena teploty okolia

3) narušenie meiotických procesov

4) inzercia nukleotidu do génu

Časť B

B1. Aké príklady ilustrujú variabilitu modifikácií?

1) ľudské opálenie

2) materské znamienko na koži

3) hrúbka srsti králika rovnakého plemena

4) zvýšenie dojivosti u kráv

5) ľudia so šiestimi prstami

6) hemofília

B2. Uveďte udalosti súvisiace s mutáciami

1) viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov

2) zmena podsady zajaca v zime

3) nahradenie aminokyseliny v molekule proteínu

4) objavenie sa albína v rodine

5) rast koreňového systému kaktusu

6) tvorba cýst v prvokoch

VZ. Korelujte vlastnosť charakterizujúcu variabilitu s jej typom

Časť S

C1. Akými spôsobmi možno dosiahnuť umelé zvýšenie frekvencie mutácií a prečo by sa to malo robiť?

C2. Nájdite chyby v danom texte. Opravte ich. Uveďte čísla viet, v ktorých sa vyskytli chyby. Vysvetlite ich.

1. Variabilita modifikácie je sprevádzaná genotypovými zmenami. 2. Príkladom úpravy je zosvetlenie srsti po dlhom pobyte na slnku, zvýšenie dojivosti kráv so zlepšeným kŕmením. 3. Informácie o modifikačných zmenách sú obsiahnuté v génoch. 4. Všetky zmeny modifikácie sa zdedia. 5. Prejav modifikačných zmien ovplyvňujú faktory prostredia. 6. Všetky znaky jedného organizmu sa vyznačujú rovnakou reakčnou normou, t.j. hranice ich variability.

Z knihy Finančný manažment autora Daraeva Julia Anatolevna

4. Finančný trh, jeho druhy a význam Finančný trh je finančný mechanizmus realizovaný sprostredkovateľmi na základe ponuky a dopytu po kapitále, ktorý sa prerozdeľuje medzi poskytovateľov úverov a dlžníkov. V praxi ide o zber

Z knihy Veľká sovietska encyklopédia (BI) od autora TSB

Z knihy Veľká sovietska encyklopédia (IZ) od autora TSB

Z knihy Veľká sovietska encyklopédia (OK) od autora TSB

autora Ščerbatych Jurij Viktorovič

Z knihy Služobný pes [Sprievodca výcvikom špecialistov na chov služobných psov] autora Krushinsky Leonid Viktorovič

Z knihy Ekológia od Mitchella Paula

Z knihy Social Studies: Cheat Sheet autora Autor neznámy

1. BIOLOGICKÉ A SOCIÁLNE V ČLOVEKU Človek je mnohostranná a mnohorozmerná bytosť, spájajúca biologické a sociálne črty. Náboženstvo pripisuje božský pôvod človeku, veda hovorí o pôvode človeka zo sveta zvierat.

Z knihy Biológia [Kompletná príručka na prípravu na jednotnú štátnu skúšku] autora Lerner Georgij Isaakovič

3.4. Genetika, jej úlohy. Dedičnosť a variabilita sú vlastnosti organizmov. Základné genetické pojmy Základné pojmy a pojmy testované v testovacej práci: alelické gény, analýza kríženia, génová interakcia, gén, genotyp,

Z knihy Homeopatická príručka autora Nikitin Sergej Alexandrovič

3.6. Variabilita charakteristík v organizmoch: modifikácia, mutácia, kombinácia. Typy mutácií a ich príčiny. Význam premenlivosti v živote organizmov a v evolúcii. Reakčná norma Základné pojmy a koncepty testované v skúške: dvojitá metóda,

Z knihy Psychológia lásky a sexu [Populárna encyklopédia] autora Ščerbatych Jurij Viktorovič

3.8. Výber, jeho ciele a praktický význam. Učenie N.I. Vavilov o centrách diverzity a pôvodu kultúrnych rastlín. Zákon homologickej série v dedičnej premenlivosti. Metódy šľachtenia nových odrôd rastlín, plemien zvierat a kmeňov mikroorganizmov.

Z knihy Skúmam svet. Tajomstvá človeka autor Sergeev B.F.

4.4.5. Kvet a jeho funkcie. Súkvetia a ich biologický význam Kvet je upravený generatívny výhonok, ktorý slúži na rozmnožovanie semenami. Na základe štruktúry kvetov sa rastliny zaraďujú do konkrétnej čeľade. Kvet sa vyvíja z generatívneho púčika.

Z knihy autora

6.2. Vývoj evolučných myšlienok. Význam diel C. Linného, ​​učenia J.-B. Lamarck, evolučná teória Charlesa Darwina. Vzájomný vzťah hnacích síl evolúcie. Elementárne faktory evolúcie. Formy prírodného výberu, typy boja o existenciu. Vzájomný vzťah hnacích síl evolúcie.

Z knihy autora

Z knihy autora

Z knihy autora

Biologické zbrane V posledných desaťročiach sa v médiách začal pravidelne objavovať pojem „biologické zbrane“. Zdalo sa, že hovoríme o niečom úplne novom a nezvyčajnom. Medzitým boli zrejme prvé biochemické zbrane

Nededičná (fenotypová) variabilita - ide o typ variability, ktorá odráža zmeny vo fenotype pod vplyvom podmienok prostredia, ktoré neovplyvňujú genotyp. Stupeň jeho závažnosti môže byť určený genotypom. Fenotypové rozdiely u geneticky identických jedincov, ktoré vznikajú v dôsledku pôsobenia environmentálnych faktorov, sa nazývajú modifikácií . Existujú zmeny súvisiace s vekom, sezónne a environmentálne zmeny. Ide o zmenu stupňa prejavu vlastnosti. Nedochádza k narušeniu štruktúry genotypu.

Vekom podmienené (ontogenetické) modifikácie sa vyjadrujú vo forme neustálej zmeny vlastností počas vývoja jedinca. U ľudí sa počas vývoja pozorujú modifikácie morfofyziologických a mentálnych charakteristík. Napríklad dieťa sa nebude môcť správne vyvíjať fyzicky ani intelektuálne, ak ho v ranom detstve neovplyvnia bežné vonkajšie a sociálne faktory. Dlhodobý pobyt dieťaťa v sociálne znevýhodnenom prostredí môže spôsobiť nezvratnú poruchu jeho inteligencie.

Ontogenetická variabilita, podobne ako samotná ontogenéza, je určená genotypom, kde je zakódovaný vývojový program jedinca. Zvláštnosti formovania fenotypu v ontogenéze sú však determinované interakciou genotypu a prostredia. Pod vplyvom neobvyklých vonkajších faktorov môžu nastať odchýlky vo formovaní normálneho fenotypu.

Sezónne úpravy jedinci alebo celé populácie sa prejavujú vo forme geneticky podmienenej zmeny vlastností (napríklad zmena farby srsti, vzhľad srsti u zvierat), ktorá sa vyskytuje v dôsledku sezónnych zmien klimatických podmienok. Napríklad pri vysokých teplotách má králik bielu farbu srsti a pri nízkych teplotách tmavú srsť. U siamských mačiek sa v závislosti od ročného obdobia mení plavá farba srsti na tmavo plavú až hnedú.

Úpravy prostredia predstavujú adaptívne zmeny fenotypu v reakcii na meniace sa podmienky prostredia. Ekologické modifikácie sa fenotypovo prejavujú zmenami v miere prejavu znaku. Môžu sa vyskytnúť v počiatočných štádiách vývoja a pretrvávajú počas celého života jedinca. Príklady zahŕňajú veľké a malé exempláre rastlín pestované v pôdach obsahujúcich rôzne množstvá živín; zakrpatení a slabo životaschopní jedinci u zvierat, ktorí sa vyvíjajú v zlých podmienkach a nedostávajú dostatok živín potrebných pre život; počet okvetných lístkov v kvetoch pečeňovky, popovky, masliaka, počet kvetov v súkvetí u rastlín a pod.

Ekologické úpravy ovplyvňujú kvantitatívne (počet okvetných lístkov v kvete, potomstvo u zvierat, hmotnosť zvierat) a kvalitatívne (farba kože u ľudí pod vplyvom ultrafialových lúčov) vlastnosti.

Ekologické úpravy sú reverzibilné a nemusia sa prejaviť pri výmene generácií, podliehajúc zmenám vonkajšieho prostredia. Napríklad potomstvo nízko rastúcich rastlín na dobre oplodnených pôdach bude mať normálnu výšku; Osoba s oblúkovými nohami v dôsledku rachitídy má úplne normálne potomstvo. Ak sa podmienky počas série generácií nemenia, miera prejavu znaku u potomstva je zachovaná, potom sa berie ako pretrvávajúci dedičný znak (dlhodobé modifikácie). Pri zmene podmienok vývoja sa dlhodobé modifikácie nededia. Predpokladalo sa, že dobre vycvičené zvieratá produkujú potomstvo s lepšími „hereckými“ vlastnosťami ako tie z netrénovaných zvierat. Potomkovia trénovaných zvierat sa skutočne ľahšie trénujú, ale to sa vysvetľuje tým, že nezdedia zručnosti získané rodičmi, ale schopnosť trénovať v dôsledku zdedeného typu nervovej činnosti.

Vo väčšine prípadov ide o úpravy primerané charakter, t.j. stupeň závažnosti symptómu je priamo závislý od typu a trvania pôsobenia konkrétneho faktora. Zlepšenie hospodárenia s hospodárskymi zvieratami teda pomáha zvyšovať živú hmotnosť zvierat, plodnosť, dojivosť a obsah tuku v mlieku. Úpravy sa nosia prispôsobivý, prispôsobivý charakter. To znamená, že v reakcii na zmenené podmienky prostredia jedinec vykazuje fenotypové zmeny, ktoré prispievajú k jeho prežitiu. Príkladom je obsah červených krviniek a hemoglobínu u jedincov, ktorí sa ocitnú vysoko nad morom. Nie sú to však úpravy samotné, ktoré sú adaptívne, ale schopnosť tela meniť sa v závislosti od podmienok prostredia.

Jednou z hlavných vlastností modifikácií je ich masový charakter. Je určená tým, že rovnaký faktor spôsobuje približne rovnakú zmenu u jedincov, ktorí sú si genotypovo podobní.

Modifikujúca sa variabilita je spôsobená vonkajšími faktormi, ale jej limit a mieru prejavu znaku riadi genotyp. Jednovaječné dvojčatá sú si teda fenotypovo podobné a dokonca reagujú identicky na rôzne stavy (napríklad najčastejšie trpia rovnakými chorobami). Ale prostredie výrazne ovplyvňuje formovanie vlastností. Napríklad identické dvojčatá vykazujú pehy v rôznej miere v rôznych klimatických podmienkach. U zvierat môže prudké zhoršenie stravy viesť u niektorých k úbytku hmotnosti a u iných k smrti. U osoby s rovnako zvýšenou výživou hyperstenická osoba prudko zvýši telesnú hmotnosť a v menšej miere normastenická osoba, zatiaľ čo hmotnosť astenickej osoby sa nemusí vôbec zmeniť. To naznačuje, že genotyp riadi nielen schopnosť organizmu meniť sa, ale aj jeho limity. Limit modifikácie sa nazýva reakčná norma . Dedí sa norma reakcie, a nie samotné modifikácie, t.j. schopnosť vyvinúť konkrétnu vlastnosť sa dedí. Reakčná norma je špecifická kvantitatívna a kvalitatívna charakteristika genotypu, t.j. určitá kombinácia génov v genotype a charakter ich interakcie. Medzi génové kombinácie a interakcie patria:

    polygénne určovanie znakov, kedy niektoré z polygénov, ktoré riadia vývoj kvantitatívneho znaku, môžu v závislosti od podmienok prejsť z heterochromatického stavu do euchromatického a späť (hranicu modifikácie v tomto prípade určuje počet polygénov). v genotype);

    zmena dominancie u heterozygotov pri zmene vonkajších podmienok;

    rôzne typy interakcií nealelických génov;

    expresívnosť mutácie.

Existujú znaky s široký(hmotnosť, výťažnosť atď.), úzky(napríklad percento tuku v mlieku, počet kurčiat u vtákov, obsah bielkovín v ľudskej krvi) a jednoznačná reakčná norma(väčšina kvalitatívnych charakteristík: farba zvierat, farba vlasov a očí u ľudí atď.).

Niekedy sú jedince určitého druhu vystavené škodlivým faktorom, s ktorými sa v procese evolúcie nestretol a ich toxicita je taká veľká, že vylučuje možnosť modifikačnej variability organizmu určenej reakčnou normou. Takéto činidlá môžu byť letálne alebo obmedzené na vyvolanie vývojových defektov. Deformácie alebo anomálie vývoja sa nazývajú morfózy. Morofózy – ide o rôzne poruchy v procesoch tvorby v období morfogenézy, vedúce k prudkej zmene morfologických, biochemických, fyziologických charakteristík a vlastností organizmu. Príkladmi morfóz sú defekty vo vývoji krídel a končatín u hmyzu, deformácie schránok mäkkýšov a deformácie vo fyzickej štruktúre cicavcov. Príkladom morfóz u ľudí je narodenie detí bez končatín, s nepriechodnosťou čriev a nádorom hornej pery, ktoré sa v roku 1961 v Nemecku a niektorých krajinách západnej Európy a Ameriky stalo takmer epidémiou. Príčinou deformácií bolo, že matky počas prvých troch mesiacov tehotenstva užívali talidomid ako sedatívum. Známych je aj množstvo látok (teratogénov, resp. morfogénov), ktoré spôsobujú vývojové deformácie človeka. Patria sem chinín, halucinogén LSD, drogy a alkohol. Morfózy sú nové reakcie organizmu na nezvyčajné škodlivé faktory prostredia, ktoré nemajú historický základ. Fenotypovo sa výrazne líšia od modifikácií: ak modifikácia je zmena miery prejavu charakteristiky, teda morfóza- Ide o výrazne zmenenú, často kvalitatívne novú funkciu.

Morfózy vznikajú, keď škodlivé látky (morfogény) ovplyvňujú skoré procesy embryonálneho vývoja. Embryogenéza je rozdelená do niekoľkých etáp, počas ktorých dochádza k diferenciácii a rastu určitých orgánov a tkanív. Vývoj vlastnosti začína krátkym obdobím, ktoré sa nazýva „kritické“ obdobie. V tomto období sa telo vyznačuje vysokou citlivosťou a poklesom reparačných (obnovujúcich) schopností. V prípade vystavenia morfogénom počas kritických období sa obvyklá cesta vývoja rudimentu mení, pretože to spôsobuje indukovanú represiu génov zodpovedných za jeho tvorbu. Zdá sa, že vývoj jedného alebo druhého orgánu skáče z jednej cesty na druhú. To vedie k odchýlkam od normálneho vývoja fenotypu a k tvorbe deformít. Poruchy embryogenézy majú niekedy špecifický charakter, pretože ich fenotypové vyjadrenie závisí od štádia vývoja organizmu v čase expozície. Rôzne toxické látky môžu spôsobiť rovnaké alebo podobné anomálie, ak je telo vystavené striktne definovanému vývojovému obdobiu, kedy je zvýšená citlivosť príslušných tkanív a orgánov. Niektoré morfogény (chemické látky) môžu vďaka svojim štrukturálnym vlastnostiam spôsobiť špecifické morfózy v dôsledku selektívneho vplyvu v určitom období vývoja.

Morfózy nie sú svojou povahou adaptívne, pretože reakcia tela na faktory, ktoré ich naznačujú, je zvyčajne nedostatočná. Frekvencia indukovaných morfóz a citlivosť organizmov na škodlivé morfogénne agens sú riadené genotypom a líšia sa medzi rôznymi jedincami toho istého druhu.

Morfózy sú často fenotypovo podobné mutáciám a v takýchto prípadoch sú tzv fenokópie. Mechanizmy výskytu mutácií a fenokópií sú rôzne: mutácia je dôsledkom zmeny štruktúry génu a fenokópia je výsledkom porušenia implementácie dedičných informácií. Fenokópie sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku potlačenia funkcie určitých génov. Na rozdiel od mutácií sa nededia.

Myslite!

Otázky

1. Ktoré chromozómy sa nazývajú pohlavné chromozómy?

2. Čo sú to autozómy?

3. Čo je homogametický a heterogametický sex?

4. Kedy sa u ľudí vyskytuje genetická determinácia pohlavia a čo to spôsobuje?

5. Aké mechanizmy určovania pohlavia poznáte? Uveďte príklady.

6. Vysvetlite, čo je to dedičnosť viazaná na pohlavie.

7. Ako sa farbosleposť dedí? Aké vnímanie farieb budú mať deti, ktorých matka je farboslepá a otec má normálne videnie?

Vysvetlite z pohľadu genetiky, prečo je medzi mužmi oveľa viac farboslepých ako medzi ženami.

Variabilita- jedna z najdôležitejších vlastností živých vecí, schopnosť živých organizmov existovať v rôznych formách, nadobúdať nové vlastnosti a vlastnosti. Existujú dva typy variability: nededičné(fenotypové alebo modifikačné) a dedičné(genotypový).

Nededičná (modifikačná) variabilita. Tento typ variability je procesom vzniku nových charakteristík pod vplyvom faktorov prostredia, ktoré neovplyvňujú genotyp. V dôsledku toho sa výsledné modifikácie charakteristík - modifikácie - nededia. Dve identické (monozygotné) dvojčatá, ktoré majú úplne rovnaké genotypy, ale z vôle osudu vyrástli v iných podmienkach, sa môžu navzájom veľmi líšiť. Klasickým príkladom demonštrujúcim vplyv vonkajšieho prostredia na vývoj vlastností je hrot šípu. Táto rastlina vyvíja tri druhy listov v závislosti od podmienok pestovania – na vzduchu, vo vodnom stĺpci alebo na povrchu.

Vplyvom okolitej teploty sa mení farba srsti himalájskeho králika. Embryo, ktoré sa vyvíja v maternici, je vystavené zvýšeným teplotám, ktoré ničia enzým potrebný na farbenie srsti, takže králiky sa rodia úplne biele. Čoskoro po narodení začnú niektoré vyčnievajúce časti tela (nos, končeky uší a chvosta) tmavnúť, pretože je tam nižšia teplota ako inde a enzým sa nezničí. Ak si vytrhnete oblasť bielej srsti a ochladíte kožu, narastie v tejto oblasti čierna srsť.

V podobných podmienkach prostredia u geneticky blízkych organizmov má modifikačná variabilita skupinový charakter, napríklad v lete sa u väčšiny ľudí vplyvom UV lúčov ukladá do kože ochranný pigment - melanín, ľudia sa opaľujú.

U tých istých druhov organizmov môže byť pod vplyvom podmienok prostredia variabilita rôznych charakteristík úplne odlišná. Napríklad u hovädzieho dobytka dojnosť, hmotnosť a plodnosť veľmi závisia od podmienok kŕmenia a ustajnenia a napríklad obsah tuku v mlieku sa vplyvom vonkajších podmienok mení len veľmi málo. Prejavy modifikačnej variability pre každý znak sú limitované ich reakčnou normou. Rýchlosť reakcie- to sú hranice, v rámci ktorých je možná zmena znaku v danom genotype. Na rozdiel od samotnej modifikačnej variability je reakčná norma zdedená a jej hranice sú pre rôzne vlastnosti a u jednotlivých jedincov rôzne. Najužšia reakčná norma je charakteristická pre znaky, ktoré poskytujú životne dôležité vlastnosti tela.



Vzhľadom na to, že väčšina modifikácií má adaptačný význam, prispievajú k adaptácii - prispôsobeniu organizmu v medziach normy reakcie na existenciu v meniacich sa podmienkach.

Dedičná (genotypová) variabilita. Tento typ variability je spojený so zmenami v genotype a znaky získané v dôsledku toho sa dedia nasledujúcimi generáciami. Existujú dve formy genotypovej variability: kombinatívna a mutačná.

Kombinatívna variabilita spočíva vo objavení sa nových charakteristík v dôsledku tvorby iných kombinácií rodičovských génov v genotypoch potomstva. Tento typ variability je založený na nezávislej divergencii homológnych chromozómov v prvom meiotickom delení, náhodnom stretnutí gamét v rovnakom rodičovskom páre počas oplodnenia a náhodnom výbere rodičovských párov. Výmena úsekov homológnych chromozómov, ku ktorej dochádza v prvej profáze meiózy, tiež vedie k rekombinácii genetického materiálu a zvyšuje variabilitu. V procese kombinovanej variability sa teda štruktúra génov a chromozómov nemení, ale nové kombinácie alel vedú k tvorbe nových genotypov a v dôsledku toho k vzniku potomkov s novými fenotypmi.

Mutačná variabilita sa prejavuje vznikom nových vlastností organizmu v dôsledku tvorby mutácií. Termín „mutácia“ prvýkrát zaviedol v roku 1901 holandský botanik Hugo de Vries. Mutácie sú podľa moderných koncepcií náhle prirodzené alebo umelo spôsobené zdedené zmeny v genetickom materiáli, ktoré vedú k zmenám určitých fenotypových charakteristík a vlastností organizmu. Mutácie sú nesmerové, t.j. náhodné, v prírode a sú najdôležitejším zdrojom dedičných zmien, bez ktorých je evolúcia organizmov nemožná. Koncom 18. stor. V Amerike sa narodila ovca so skrátenými končatinami, z ktorej vzniklo nové plemeno Ancona. Vo Švédsku na začiatku 20. storočia. Na kožušinovej farme sa narodil norok s kožušinou platinovej farby. Obrovská rozmanitosť znakov u psov a mačiek je výsledkom mutačnej variability. Mutácie vznikajú kŕčovito, s novými kvalitatívnymi zmenami: z pšenice markízovej sa vytvorila pšenica bez hrádze, u drozofily sa objavili krátke krídla a pásikové oči a u králikov z prirodzenej farby aguti v dôsledku mutácií biele, hnedé a čierne sfarbenie.

Podľa miesta výskytu sa rozlišujú somatické a generatívne mutácie. Somatické mutácie vznikajú v bunkách tela a neprenášajú sa pohlavným rozmnožovaním na ďalšie generácie. Príkladmi takýchto mutácií sú starecké škvrny a kožné bradavice. Generatívne mutácie sa objavujú v zárodočných bunkách a sú zdedené.

Na základe úrovne zmeny genetického materiálu sa rozlišujú génové, chromozomálne a genómové mutácie. Génové mutácie spôsobujú zmeny v jednotlivých génoch, narúšajú poradie nukleotidov v reťazci DNA, čo vedie k syntéze pozmeneného proteínu.

Chromozomálne mutácie ovplyvňujú významnú časť chromozómu, čo vedie k narušeniu fungovania mnohých génov naraz. Samostatný fragment chromozómu sa môže zdvojnásobiť alebo stratiť, čo spôsobuje vážne poruchy vo fungovaní tela vrátane smrti embrya v počiatočných štádiách vývoja.

Genomické mutácie viesť k zmene počtu chromozómov v dôsledku porušenia segregácie chromozómov počas meiotických delení. Neprítomnosť chromozómu alebo prítomnosť ďalšieho chromozómu vedie k nepriaznivým následkom. Najznámejším príkladom genómovej mutácie je Downov syndróm, vývojová porucha, ktorá nastáva, keď sa objaví ďalší 21. chromozóm. Takíto ľudia majú celkový počet chromozómov 47.

U prvokov a rastlín sa často pozoruje zvýšenie počtu chromozómov, ktoré je násobkom haploidného počtu. Táto zmena v sade chromozómov sa nazýva polyploidia. Vznik polyploidov je spojený najmä s nedisjunkciou homológnych chromozómov v meióze, v dôsledku čoho sa v diploidných organizmoch môžu vytvárať skôr diploidné ako haploidné gaméty.

Mutagénne faktory. Schopnosť mutovať je jednou z vlastností génov, takže mutácie sa môžu vyskytnúť vo všetkých organizmoch. Niektoré mutácie sú nezlučiteľné so životom a embryo, ktoré ich dostane, umiera v maternici, zatiaľ čo iné spôsobujú pretrvávajúce zmeny vlastností, ktoré sú v rôznej miere významné pre život jedinca. Za normálnych podmienok je frekvencia mutácií jednotlivého génu extrémne nízka (10 -5), ale existujú faktory prostredia, ktoré túto hodnotu výrazne zvyšujú a spôsobujú nezvratné poškodenie štruktúry génov a chromozómov. Faktory, ktorých vplyv na živé organizmy vedie k zvýšeniu počtu mutácií, sa nazývajú mutagénne faktory alebo mutagény.

Všetky mutagénne faktory možno rozdeliť do troch skupín.

Fyzikálne mutagény sú všetky druhy ionizujúceho žiarenia (y-lúče, röntgenové lúče), ultrafialové žiarenie, vysoké a nízke teploty.

Chemické mutagény- sú to analógy nukleových kyselín, peroxidy, soli ťažkých kovov (olovo, ortuť), kyselina dusitá a niektoré ďalšie látky. Mnohé z týchto zlúčenín spôsobujú problémy s replikáciou DNA. Látky používané v poľnohospodárstve na kontrolu škodcov a buriny (pesticídy a herbicídy), priemyselný odpad, niektoré potravinárske farbivá a konzervačné látky, niektoré lieky a zložky tabakového dymu majú mutagénny účinok.

V Rusku a ďalších krajinách sveta boli vytvorené špeciálne laboratóriá a inštitúty, ktoré testujú všetky nové syntetizované chemické zlúčeniny na mutagenitu.

Súvisiace články

2024 ap37.ru. Záhrada a zeleninová záhrada. Dekoratívne kríky. Choroby a škodcovia.